地中海贫血

来源:网络整理 / 2018-01-08 11:17

地中海贫血病因及症状

什么是地中海贫血?地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。


地中海贫血的症状本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

 

地中海贫血的治疗方法

输血和去铁治疗法

输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗方法之一。

少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

 

采用铁鳌合剂法

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺副作用不大,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

2大治疗误区之一——单纯吃中药治病

β地贫是由于基因的突变引起,目前只能通过长期的输血和去铁治疗才能维持生命,如治疗不规范,由于造血功能差,孩子的抵抗力也差,像阳阳一样,比较容易反复感冒发烧,随着贫血逐步严重,孩子一般不超过10岁就会夭折。

不少家长对疾病缺乏认识,长期给孩子单纯吃中药治疗。事实上,西医的输血去铁也只是长期维持生命。骨髓和造血干细胞移植虽然可以根治地贫,但是移植的风险高,且要找到配型的骨髓不容易,所以输血支持治疗仍是目前的重要手段。

地中海贫血的手术治疗方法

一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。叶酸参与血红蛋白的合成,广泛存在于动植物类食品中,尤以酵母、肝及绿叶蔬菜中含量比较多。

维生素E预可防溶血性贫血、保护红血球使之不容易破裂,广泛存在于果蔬、坚果、瘦肉等。果蔬包括猕猴桃、菠菜、卷心菜、菜塞花、羽衣甘蓝、莴苣、甘薯、山药。坚果包括杏仁、榛子和胡桃。

2大治疗误区之二——给孩子补铁

地贫贫血不是缺铁性贫血,是血红蛋白合成障碍引起,补铁会导致铁质在器官沉积,影响器官功能。
专家称,接受输血治疗的孩子应该及时去铁,因为长期输血,其血液中的红血球蕴藏丰富的铁质,每次输血后血液中的红血球逐渐分解,铁质会在体中蓄积,造成内分泌失调,如果出现铁中毒,还可引起心肝肾脑等重要器官的衰竭。

因此,地贫儿除了少吃含铁丰富的食物,如各种动物的肝脏等,也不能吃各种补铁的营养品外,输血治疗的时候,去铁治疗也不能少。

检查常见问题

常见提问:夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?  
专家答疑:不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿  
常见提问:孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?  
专家答疑:一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。  
常见提问:1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?  
专家答疑:不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。  
常见提问:夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断?  
专家答疑:需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。  



 


 

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